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Klippel-Trenaunay综合征的产前超声诊断。先天性静脉畸形骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay syndrome，KTS)是一种罕见的先天性疾病，包括皮肤血管瘤、淋巴管或静脉畸形以及不对称的肢体肥大，若出现上述两种及以上外观和影像学表现，即可考虑诊断为KTS。文献报道的散发KTS发病率为1/10万 ~ 1/3万，高危家族中一级和二级成员发病率约为1/880。
本文报道了一例经产前超声检出、表现为胎儿右侧大腿膨大、下腔静脉扩张的KTS，并结合既往已发表文献，综合阐述了KTS的产前超声表现。
关键词：先天性静脉畸形骨肥大综合征;产前超声检查;产前诊断;先天性异常
患者33岁，孕妇，在妊娠26+3周行产前超声检查时，发现胎儿右侧大腿膨大以及下腔静脉扩张，高度怀疑KTS，引产后大体检查确认超声发现。文章还对pubmed文献库中已发表的产前KTS文献进行了全面回顾，以进一步了解KTS的产前超声表现。
图1
产前超声于冠状面( A )和横切面( B )显示胎儿膨大的右侧大腿。
图2
产前超声CDFI于冠状面( A )和横切面( B )显示病灶内走行迂曲的股动静脉。( C )右侧大腿皮下组织增厚，内可见点状血流信号。( D )灰阶超声显示扩张的下腔静脉(白色箭头)。
图3
引产后死胎右侧大腿深紫色病灶。
本文引用格式：
Shiyun Peng, Pan Yang, Jinzhou Wan, Siyu Yue, Ling Wang, Xiyue Zhang, Fan Yang. Prenatal Ultrasound Diagnosis of Klippel-trenaunay Syndrome Associated with the Thickened Thigh and Dilated Inferior Vena Cava: A Case Report and Literature Review. Advanced Ultrasound in Diagnosis and Therapy, 2021, 5(4): 313-316.
关于本刊
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