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AUDT：这例长达13年的超声心动图随访都发现了些什么？马凡综合征发病率约为2/10000-3/10000，由15号染色体上的FBN1(fibrillin-1)基因突变引起，可涉及多个系统及器官，心血管系统以主动脉病变为特征，其中主动脉夹层破裂是引起患者发病和死亡的主要原因。研究者们对一例具有FBN1新基因突变位点G4331A的马方综合征患者随访了13年，通过超声心动图观察其心血管系统的疾病演变。
该研究对一例马凡综合征患者进行了长达13年的超声心动图随访，以观察其心血管的疾病演变。该患者最初的心血管病变表现为“二尖瓣粘液样变性、腱索断裂、瓣膜脱垂伴大量反流”。随后几年病程进展，出现了主动脉窦和升主动脉瘤的扩张，经基因检测发现该患者FBN1具有一个新的基因突变位点G4331A。新基因突变位点是否与该患者心血管病变的最初表现“二尖瓣疾病”有关，有待进一步验证。
关键词：超声心动描记术;马凡综合征;FBN1基因;新生突变
二尖瓣后叶脱垂(如箭头所示)
2015年2月超声心动图A：胸骨旁长轴切面示主动脉窦扩张至66mm
2015年2月超声心动图B：主动脉瓣有大量反流。
主动脉病变的基因检测报告
不同物种的FBN1直系同源蛋白质序列，突变残基显示半胱氨酸第1444号密码子的保护碱基
本文引用格式：
Jianping Xu, Faping Cui, Shuixiu Dou, Jiafu Ou. Echocardiography of Marfan's SyndromePatient with New Gene Mutation of FBN1 with 13-year Follow-up. AdvancedUltrasound in Diagnosis and Therapy, 2021, 5(3): 249-253.
关于本刊
Advanced Ultrasound in Diagnosis and Therapy (AUDT)，即“超声诊断与治疗进展”是一本新的、开放性的英文专业期刊。于2017年11月在美国波士顿正式注册，以网络在线(刊号：ISSN 2576-2516)和印刷版(刊号：ISSN 2576-2508)两种形式面向全球公开发行，为季刊。
AUDT征稿的范围包括：临床研究、实验研究、综述、述评、设备技术、人工智能和大数据、图文报告、医学教育、个案报道、专家讲座等。欢迎所有与超声研究及应用的相关文章投稿，共同构建作者和读者间交流平台和渠道。